La médecine de précision est un paradigme émergent en santé qui prend en compte la variabilité génétique interindividuelle, le mode de vie du patient et son environnement. Ce modèle de soins, centré sur le patient, se base sur l'analyse d'un nombre important de données, en particulier ceux générées par le séquençage du génome humain. La divergence entre génomes de deux individus est faible, mais elle est suffisante pour expliquer la grande diversité phénotypique des maladies humaines et la différence interindividuelle de la réponse aux médicaments. La médecine génomique basée sur le séquençage, entier ou partiel, d'un génome humain ou d'une tumeur constitue aujourd'hui le principal pilier de la médecine de précision. Les variations détectées par rapport à la séquence référence du génome, l'expression différentielle des gènes ou les modifications épigénétiques sont de plus en plus utilisées pour poser des diagnostics avec une précision jamais égalée, pour prescrire ou évaluer un traitement, ou pour mettre en œuvre des actions de prévention et de prédiction. La recherche et l'innovation dans le domaine de la génomique, de l'intelligence artificielle et dans le traitement et le stockage des données massives ont rendu le séquençage du génome humain plus rapide, moins couteux et accessible à un nombre important de laboratoires. Grâce à ces progrès technologiques et à l'approche génomique des maladies humaines, la médecine de précision est devenue un champ de recherche clinique très prometteur avec de réels espoirs de guérison pour de nombreux malades.

L'oncologie avec le développement des thérapies ciblées, la médecine prédictive par recours aux tests génétiques ainsi que le diagnostic précis et rapide des maladies rares monogéniques sont certainement les disciplines qui ont bénéficié le plus de ces progrès. Pour faire bénéficier le maximum de patients de cette révolution de la médecine moderne, la transition des systèmes de santé vers une médecine de précision est nécessaire. Cette transition implique des changements dans l'organisation des soins, un soutien plus conséquent de la recherche translationnelle et un assouplissement des conditions de réalisation des essais cliniques. Plusieurs défis technologiques sont à relever afin réussir le déploiement de cette médecine de précision. Il s'agit en particulier de la mise en place des plateformes de génomique; de la formation des professionnels de santé et de la gestion des données personnelles.

Sur le plan socioéconomique, la médecine de précision, dont le marché mondial de la seule génomique pourrait atteindre en 2033 plus de 153 milliards, de dollars, soulève de nombreuses questions éthiques et crée de grands bouleversements des systèmes de santé en quête d'un équilibre entre la garantie d'équité face à des soins innovants et l'assurance de pérenniser des financements qui leurs sont liés.